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遺伝性運動失調症は、歩行運動失調、眼球運動の不調和、発話、および手の運動を表現型として特徴付け、通常小脳の萎縮を伴う、非常に異質な疾患群です。. 脊髄小脳失調症と呼ばれることがよくあり、典型的には成人発症の35以上の常染色体優性型がある. 最も一般的なサブタイプは脊髄小脳性運動失調症1、2、3、6、および7であり、それらはすべてヌクレオチド反復拡大障害です。. 常染色体劣性運動失調症は通常小児期に発症します。最も一般的なサブタイプは、フリードライヒ、血管拡張性失調症、眼球運動失調症1型の運動失調症、および眼球運動失行症2型の運動失調症である. 4つの常染色体劣性型には食事療法または生化学的治療法（ビタミンE欠乏症、脳腱黄色腫症、Refsum、および補酵素Q10欠乏症の運動失調症）がありますが、他の運動失調症に対する具体的な治療法はありません. 広範な表現型の重複を伴​​う比較的まれなサブタイプが多数存在するため、診断的遺伝子検査は複雑です. ただし、最良のテスト戦略は、相対頻度、民族的嗜好、および発作、視力低下、または関連する運動異常などの関連する表現型の特徴の認識に基づいています. 遺伝性運動失調症は、歩行のゆっくりとした進行性の不調和を特徴とし、しばしば手、言語および眼球運動の協調不良と関連している、臨床的および遺伝的に異質な疾患群である。. このレビューでは、遺伝性運動失調症は、遺伝のモードと原因となる突然変異が起こる遺伝子、または染色体座によって分類されます. 遺伝性運動失調症は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖、またはミトコンドリア遺伝的症候群の一部であれば母性遺伝を通じて遺伝する可能性がある. 運動失調症の遺伝型は、家族歴、身体診察、神経画像診断、および分子遺伝学的検査によって診断される. 臨床症状は、小脳系の機能障害、脊髄の病変、および末梢感覚の喪失のうちの1つまたはそれらの組み合わせから生じる可能性があります. 臨床症状遺伝性運​​動失調症の臨床症状は、運動と発話の漸進的な調整不良、および広範囲にわたる、調整されていない、不安定な歩行です。. さらに、患者は眼筋麻痺（眼球運動の制限）、痙縮、ニューロパチー、および認知/行動障害を発症する可能性があります. 運動失調症の原因を調査するときに、運動失調症を超えた特定の徴候は、指示された遺伝子検査の追求において臨床医を導くかもしれません.

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例えば、家族性運動失調症と関連した錐体網膜網膜ジストロフィーは、脊髄小脳性運動失調症（SCA）7を示唆する可能性があります。ネイティブアメリカンの起源またはてんかんの共起はSCA10の可能性を高める. 診断の確立遺伝性運動失調症の診断を確立するには、次のことが必要です。歩行の調整不良、指と手の動き、構音障害（眼球運動不調）、眼振異常などの眼球運動異常、眼球運動異常、眼筋麻痺などの典型的な臨床徴候の神経学的検査. 運動失調症の家族歴の確認、運動失調症の原因となる変異の同定、または運動失調症の遺伝型に特徴的な臨床表現型の認識による、疾患の遺伝的性質の記録. 鑑別診断遺伝性運動失調症の鑑別診断には、アルコール依存症、ビタミン欠乏症、多発性硬化症、血管疾患、原発性または転移性腫瘍、および卵巣、乳房、または肺の潜在性癌に関連する腫瘍随伴性疾患などの後天性非遺伝性運動失調症の原因が含まれる。特発性変性疾患多系統萎縮症（脊髄性筋萎縮症）. 運動失調症の後天的原因の可能性は、特定の治療法が利用可能である可能性があるため、運動失調症の各個人で考慮する必要があります. 、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖、およびミトコンドリア）、原因となる突然変異が起こる遺伝子、または染色体遺伝子座. １，２，３常染色体優性小脳失調症これらの疾患の分子遺伝学的根拠の同定前に使用されていた常染色体優性小脳失調症（ＡＤＣＡ）の同義語は、マリー運動失調症、遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、または小脳オリーブ萎縮症、またはより一般的な用語、spinocerebellar退化. 9常染色体優性運動失調症は、臨床的または神経画像研究では区別できないことが多い。脳イメージング研究からわかるように、それらは通常ゆっくりと進行性で、しばしば小脳萎縮と関連しています（図1）。. 常染色体優性小脳性運動失調症（ＡＤＣＡ）集団内の各疾患の発生頻度を表１に示す。. 錐体徴候（反射亢進および痙縮）は、SCA1およびSCA3の患者によく見られます。認知機能障害はSCA2、SCA12、SCA13、SCA17と関連して報告されています。舞踏病はSCA17または歯周淡蒼球萎縮症（DRPLA）の患者に現れることがある. 四肢および体幹性運動失調症に加えて多くのADCAが構音障害、嚥下障害、およびニューロパチーを引き起こす. SCA2に関連する臨床症候群には、パーキンソニズムまたは運動ニューロン疾患（筋萎縮性側索硬化症）が含まれる可能性があります10,11発症年齢はかなり多様で、通常成人期です。. 寿命は、SCA1、-2、-3、および-7では短くなり、SCA5では、-6、および-14で通常になります。.

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5失調性運動失調症の最も一般的な形態はEA2であり、これはSCA6および家族性片麻痺性片頭痛に関連する同じカルシウムチャネル遺伝子（CACNA1A）のさまざまな点突然変異によって引き起こされる. ほとんどがSCAです。一つは運動失調症に加えて追加の表現型特徴を有する複雑な形態である。 4つは、一時的な運動失調症です。一つは痙性運動失調症です. 表１に記載のＡＤＣＡに加えて、ＡＤＣＡには以下のものが含まれる：早期感覚／運動神経障害を伴う運動失調（７ｑ２２ ｑ３２に関連する）。 IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症（1家族の6p21 p23に関連）. 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性（ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連）. ADCAに関連した突然変異には、遺伝子の発現領域または非発現領域のいずれかで起こるヌクレオチドの拡大、点突然変異、重複、および欠失が含まれる. 最も初期に同定された最も一般的なADCAのいくつかは、CAGトリヌクレオチド拡大から生じる. SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、およびDRPLAはすべて、タンパク質内の細長いポリグルタミントラクトに翻訳されるそれぞれの遺伝子のコード領域内のCAG反復によって引き起こされる. 正常なCAGリピート対立遺伝子のサイズおよび完全浸透性疾患を引き起こすCAG拡大のサイズは、疾患によって異なります（各疾患の個々のレビューについては、GeneReviewsを参照してください）。. 上記のポリグルタミン失調症の分子検査を注文するのは簡単であり、検査は市販されていますが、結果の解釈には2つの注意点があります。異常なCAGリピートサイズの範囲. 典型的には、そのような対立遺伝子は、変異性の正常または減少した浸透性として分類される。. 変異型正常対立遺伝子（以前は中間対立遺伝子と呼ばれていた）は個体に疾患を引き起こさないが、感染時には減少または完全に浸透性の対立遺伝子に拡大する可能性がある. したがって、変異した正常な対立遺伝子を保有する個体の子供は、疾患を引き起こす対立遺伝子を遺伝するリスクが高い. さらに、個体において疾患を引き起こしても引き起こさなくてもよい浸透性の低下した対立遺伝子がある。そのような対立遺伝子を持つ人の病気の可能性は一般的に知られていません. CAGリピートの長さが対立遺伝子カテゴリーの間で変化しやすいということであるテスト結果の解釈.

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そのような場合には、試験所との協議がCAG繰り返し長さ測定の精度を決定するのに役立つかもしれません。. いくつかの例において、SCA2、SCA7、SCA8、およびSCA10は、サザンブロット分析によってのみ検出され得る、非常に大きなCAGの長さの拡大から生じる。. これらの疾患については、サザンブロット分析が検査するかどうかを決定するために、見かけのホモ接合性（PCR分析による単一の対立遺伝子の検出）の検査結果を臨床所見、家族歴および症状の発症年齢を含む複数の要因の文脈で解釈しなければならない。大きなCAG拡大突然変異の存在が適切である. ATXN8OSにおける18の非常に大きな繰り返し（〜800）は臨床症状の非存在と関連している可能性がある. 19 SCA8表現型の病因は複雑であり、2番目の重複遺伝子であるATXN8の（CAG）n反復も関与する. ＳＣＡ１０は、ＡＴＸＮ１０においてＡＴＴＣＴペンタヌクレオチドリピートの大きな拡大を有し、異常拡大範囲はＣＡＧリピート障害において見られるものよりはるかに大きい。. CAGトリヌクレオチド反復が起こる常染色体優性運動失調症において予測が観察される. トリヌクレオチドリピート病では、次世代への遺伝子の伝達に伴って起こるCAGリピートの数の増加から予測が生じる. ATN1（DRPLA）とATXN7（SCA7）は特に不安定なCAGリピートを持っています. 21 SCA7では、早期発症型の重症疾患を患う子供たちが、罹患した親や祖父母が症状を示すよりもずっと前に、その疾患で死亡するほど予想が極端に高い場合があります. 無症候性のリスクのある家族の遺伝カウンセリングおよび出生前診断において、予想は重要な問題です. 発症年齢の早さとCAGリピート数の増加に伴うより重症の疾患との間には一般的な相関関係がありますが、発症年齢、疾患の重症度、特定の症状、および疾患の進行速度は変動し、家族歴または分子遺伝子によって正確に予測できません遺伝子検査.

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予測とトリヌクレオチドリピート拡大の現象に注目が集まってきましたが、トリヌクレオチドリピートの数も安定したままであるか、あるいは次の世代への伝播時には収縮さえすることに注意することが重要です。. CAGリピート障害では、リピートの拡大は、拡大された対立遺伝子の母方感染よりも父方の方が起こる可能性が高い. それとは対照的に、SCA8では、CTGリピートの拡大の大部分は母​​性感染の間に起こる. オランダにおけるADCAの有病率は少なくとも3：100,000と推定されています. たとえば、DRPLAは日本で、SCA3はポルトガルでより一般的です。 SCA2は韓国で一般的であり、SCA3はイギリスよりも日本とドイツではるかに一般的です。. 23,24,25 SCA3はもともとアゾレス出身のポルトガル人家族の中で記述され、マチャド - ジョセフ病と呼ばれていました. 27常染色体劣性遺伝性運動失調症常染色体劣性遺伝性運動失調症の臨床所見、遺伝学、および病因についての最近の多くのレビューが詳しく述べている. 表２は、運動失調が顕著な特徴である１３の典型的な常染色体劣性疾患に関する情報を要約している. これらの障害は、運動失調症の劣性原因に関して現在存在している遺伝的理解の範囲を示すように選択されている。. フリードライヒ運動失調症（FRDA）は、最も一般的な常染色体劣性運動失調症であり、その頻度は1 2：50,000である. FRDAは、通常25歳より前に発症する緩徐進行性の運動失調を特徴とし、典型的には陥没した腱反射、構音障害、Babinski反応、ならびに体位および振動感覚の喪失と関連している. 29罹患者の約25％が発症が遅く（年齢が25歳を超える）、腱反射の保持が遅い、または疾患の進行が異常に遅い. CAGトリヌクレオチド反復によって引き起こされるADCAとは異なり、FRDAは予測と関連していない. 運動失調症 - 血管拡張性失調症（A-T）は、1〜4歳で始まる進行性小脳性運動失調、眼球運動失調、頻繁な感染症、コレオアテトーシス、結膜の毛細血管拡張症、免疫不全、特に白血病およびリンパ腫のリスクの増加を特徴とする. A-T患者の診断を裏付ける検査は、末梢血の日常的核型における7; 14染色体転座の同定、免疫不全症の存在および血清フェトプロテインの上昇、ならびにin vitro放射線感受性アッセイである. ビタミンE欠乏症（AVED）を伴う運動失調症は、一般に、構音障害、歩行時のバランス不良（特に暗闇の中で）、および固有受容の早期喪失から生じる進行性の不器用さを伴う幼児期後期または10代前半に現れる.

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ジストニア、精神病エピソード（パラノイア）、色素性網膜症、および/または知的衰退を経験する人もいます. ほとんどの人は、11歳から50歳までの運動失調や脚の脱力のために車椅子になります。. 表現型的にはFRDAと類似しているが、AVEDは頭部滴定またはジストニアと関連する可能性が高く、心筋症と関連する可能性は低い. AVEDはビタミンEサプリメントで治療可能であるため、AVED（ビタミンEの血清中濃度を測定することによって行うことができる）の診断を考慮することが重要です。. グランドケイマン島で発生する30,31Aの異なる常染色体劣性運動失調症は、ビタミンE代謝にも関与している可能性があるタンパク質CRAL-TRIOをコードする遺伝子ATCAYの変異によって引き起こされる. 32型眼球運動失調症（AOA1）を伴う運動失調症は、緩徐進行性小脳性運動失調症（平均発症年齢〜7歳）の小児期発症を特徴とし、その後数年後に外眼筋麻痺に進行する眼球運動失行症が続く。. 発症してから約7〜10年後にすべての罹患者が重度の原発性運動性末梢神経障害を呈し、四肢麻痺を呈し、歩行障害を発症. 知性はポルトガル人の祖先の罹患者では正常のままですが、精神的悪化は日本の祖先の罹患者で見られました. AOA1の診断は臨床所見に基づいており、分子遺伝学的検査によって確認されている. 眼球運動失調症2型（AOA2）を伴う運動失調症は、10歳と22歳の間の発症、小脳萎縮、軸索感覚運動性ニューロパチー、眼球運動失行症、および血清タンパク質濃度の上昇によって特徴付けられる. AOA2の診断は、臨床的および生化学的所見、家族歴、ならびにA-TおよびAOA1の診断の除外に基づいている。分子遺伝学的検査により確認されている. 小児発症型SCAは、小脳、脊髄、および脳幹の変性、ならびに感覚性軸索神経障害を伴う、フィンランドで報告されたまれな疾患です。. 38Marinesco Sjグレン症候群は、運動失調症が知的障害、白内障、低身長、低血圧に関連するまれな疾患です。. ミトコンドリア遺伝子の変異は、運動失調表現型を引き起こす可能性があります（下記参照）。. さらに、ミトコンドリアプロセスを調節する核遺伝子も遺伝性運動失調症を引き起こす可能性がある.

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ポリメラーゼ-1の常染色体劣性突然変異は広範囲の中枢神経系および全身性表現型と関連しているが、特に2つは顕著な特徴として運動失調を示す. ミトコンドリア劣性運動失調症症候群：これは、ポリメラーゼ-1の常染色体劣性変異によって引き起こされ、小脳性運動失調症、眼振、構音障害、および頻繁にてんかんを特徴とする。スカンジナビアでは比較的一般的です. 41感覚性運動失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺：その名前が示すように、感覚神経失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺のある患者で観察される運動失調の一因となる。. さらに、罹患者は眼球運動異常（眼筋麻痺）および構音障害を有する可能性があります. 42てんかん、ミオパチー、MRIの異常、および不規則な赤い線維はすべて、感覚運動失調、ニューロパチー、構音障害、および眼筋麻痺と関連して報告されています. Charlevoix-Saguenayの常染色体劣性痙性運動失調症は早期発症（年齢12 18ヶ月）困難および歩行不安定性を特徴とする. 運動失調、構音障害、痙縮、伸筋足底反射、主に脚の遠位側の感覚運動性ニューロパチー、および水平注視眼振が、進行性の大部分を占めています。. 過髄線維の黄色い縞は、Charlevoix-Saguenayの常染色体劣性痙性運動失調症を有するケベック州生まれの個人の網膜では、眼底の端から放射状に広がっているが、フランス、チュニジア、トルコの個人ではまれである。. Charlevoix-Saguenayの常染色体劣性痙性運動失調症を有する個人は、平均年齢41歳で車椅子に拘束されるようになる。認知能力は長期にわたって維持され、そして個人は成人期後半に日常生活の活動を達成することができる。. Refsum病は一般に小児期または若年期に発症します。運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障（PHARC）（Refsum病に類似した症候群）は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10（CoQ 10）欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、およびミオパチーに関連していることが多いですが、また、顕著な小脳性運動失調症を含むことがあります. 脳腱黄色腫症は、脳のMRIの認知機能低下、ジストニア、白内障、および白質の変化と関連することが多い腱の特徴的な肥厚を有する.

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サウジアラビアからの他の常染色体劣性運動失調症の家族のメンバーは、小脳萎縮、運動失調、および軸索感覚運動性ニューロパチー（染色体14q31 q32に関連する；トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素、SCAN1をコードする）を伴う. 52人の兄弟姉妹が運動失調症を呈し、吸盤性障害、感覚性ニューロパチー、およびミオクローヌスを示す52人のスロベニア人家族. 乳児発症型の非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族（20q11 q13にリンク）. 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite家系における超低密度リポタンパク質受容体をコードするVLDLRの変異. 56ケベック州のBeauce地域に住むフランス人のカナダ人家族のいくつかに、SYNE1の突然変異に関連した遅発性小脳性運動失調症が見られた. 先天性小脳無形成または程度の異なる低形成に関連する57,58の疾患：MRI上の橋臼歯の徴候を伴うJoubert症候群. （2011）65人は、同時期に同系の1人の同胞の同胞で、小児期発症の精神運動遅滞とそれに続くMRI上の小脳虫部萎縮症およびSYT14の同型接合ミスセンス変異を伴うシナプトタグミン-14を報告した。. X連鎖遺伝性運動失調症X連鎖性サイドブラスト性貧血および運動失調症は早期発症性運動失調症、ジスメトリア、およびジスアドコキネシスを特徴とする. 上部運動ニューロンの徴候（活発な深部腱反射、持続性足首クローン、および曖昧または伸筋足底反応）が一部の男性に見られる. 原因となる突然変異はABC7に存在し、ミトコンドリアの鉄輸送に関与するタンパク質をコードしており、FRDAと共通の病因を示唆している. 66特に男性における成人発症性運動失調症は、脆弱なX関連振戦・運動失調症候群の一部である可能性がある. ミトコンドリア遺伝子変異を伴う運動失調症進行性運動失調症は時々、不規則な赤色線維を伴うミオクローヌスてんかんを含むミトコンドリア障害と関連しています。神経障害、運動失調、および網膜色素変性症； 1およびKearns Sayre症候群. ミトコンドリア障害は、発作、難聴、真性糖尿病、心筋症、網膜症、および低身長などの追加の臨床症状を伴うことが多い. MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.

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遺伝性運動失調症が個人で考慮されると、次のアプローチは予後と遺伝カウンセリングの議論を助けるために特定の原因を決定するために使われることができます. 特定の個人に対する遺伝性運動失調症の具体的な原因の確定には、通常、病歴、身体診察、神経学的検査、神経画像診断、詳細な家族歴、および分子遺伝学的検査が含まれます。. 遺伝性運動失調症の全ての形態の間での広範な臨床的重複のため、運動失調症および常染色体優性遺伝と一致する家族歴を有する任意の個体において、分子遺伝学的検査なしで診断を確立することは困難である。. 臨床所見は、常染色体劣性運動失調症のいくつかを区別するのを助けるかもしれません. 神経学的徴候および症状を有する他の近親者に注意を払った3世代の家族歴が得られるべきである. 近親者における関連所見の文書化は、分子遺伝学的検査、神経画像検査、および剖検検査の結果を含む、それらの個人の直接検査または彼らの医療記録の見直しのいずれかを通じて達成することができる。. 5つの常染色体劣性遺伝性運動失調症の存在を示唆する血漿臨床試験が利用可能である：A-TおよびAOA 2中の高フェトプロテイン、AVED中の低血清ビタミンE、脳腱黄色腫症中の高コレステロール、およびAOA 1中の低アルブミン血症. これらのテストの正常値は時々偽陰性を表すかもしれず、運動失調の特定のタイプを除外しない. かなりの割合の常染色体優性遺伝性運動失調症の原因遺伝子を同定する我々の能力には大きな進歩があった。. SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、およびDRPLAについて、推定50〜60％の優性遺伝性運動失調症（表1参照）を非常に正確かつ特異的な分子遺伝学的検査で同定することができる。すべての遺伝子は、関連遺伝子にヌクレオチドリピート伸長を示しています. 注目すべきことに、検査結果の解釈は複雑である可能性がある。 （ii）SCA8が報告された家族はごくわずかであり、したがって浸透度および性別による影響は完全には解決されていない。. したがって、このような検査を受けている個人の診断および遺伝カウンセリングには、経験豊富な検査室、医学遺伝学者、および遺伝カウンセラーの支援が必要です。. 広範な臨床的重複があるため、遺伝性運動失調症を検査するほとんどの検査室では、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA10、SCA12、SCA14、およびSCA17の検査を含む一連の検査が行われます。. 多くの研究室は、より一般的な運動失調症、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、およびSCA7について最初にテストしながら、集団頻度に基づいて段階的に2つのグループとしてそれらを提供します.

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複数の遺伝子を同時に追跡することは連続的な遺伝子検査よりも最適ではないように思われるかもしれませんが、運動失調症検査のバッテリーのコストはしばしばMRIのコストと同等であることを認識することが重要です. 遺伝性運動失調症における分子遺伝学的検査の陽性結果はMRI所見よりも特異的である. 72Testingは、繰り返し拡大に関連しないいくつかの常染色体優性型のSCA、すなわちSCA5、SCA13、SCA14、SCA15、SCA27、SCA28、および16q22にリンクされたSCAにも利用可能です. あまり一般的でない遺伝性運動失調症の検査は個別化されるべきであり、民族的背景などの要因に左右される可能性があります（ポルトガル語でSCA3、ネイティブアメリカンの集団でSCA10、いくつかの例外があります73）。発作（SCA10）。振戦の存在（SCA12、脆弱X関連振戦/運動失調症候群）。精神疾患または舞踏病の存在（SCA17）。長期の合併症のない運動失調症（SCA6、SCA8、およびSCA14）. すなわち、SCAを示唆する網膜症の存在7）、または家族歴が既知のタイプに対して陽性であれば、検査は単一の疾患に対して行うことができる. 同胞のみが罹患している、および/または両親が血縁関係にある場合の家族歴は、常染色体劣性遺伝を示唆する. その頻度および／または治療の可能性のために、FRDA、A-T、AOA1、AOA2、AVED、ならびにRefsum病およびミトコンドリア病のような代謝または脂質蓄積障害が考慮されるべきである. シンプレックスのケースは家族の中で障害の単一の発生であり、時々間違って散発的なケースと呼ばれます. 後天性運動失調症の原因が特定されない場合、罹患者がSCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA8、SCA17、またはFRDAを有し、74、まれな運動失調症遺伝子における変異はさらに一般的ではない. 考慮すべき他の可能性としては、別の常染色体優性運動失調症におけるde novo突然変異、浸透度の低下、代替父系、または脆弱X関連振戦/運動失調症候群のような家族における常染色体劣性またはX連鎖障害の1回の発生がある. 運動失調症の家族歴がない運動失調症の個人では分子遺伝学的検査の陽性結果の可能性は低いが、そのような検査は通常個人の医学的評価および遺伝カウンセリングのための特定の診断を確立するために正当化される. シンプレックスの場合、多系統萎縮症、小脳型などの非遺伝的原因を常に考慮してください. 常染色体優性運動失調症と診断された76人のほとんどの人が罹患した親を有するが、時折家族歴は陰性である. 例えば、親の早期死亡、家族の常染色体優性運動失調症の認識の失敗、親の遅発、無症候性の親における変異対立遺伝子の浸透性の低下、または新規突然変異のため、家族歴は明らかではないかもしれない. 発端者の両親のうちの1人が変異型対立遺伝子を持つ場合、同胞がその変異型対立遺伝子を遺伝するリスクは50％です。.

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常染色体優性運動失調症の人は、突然変異の対立遺伝子を各子供に伝達する可能性が50％あります. 家族へのリスク：常染色体劣性遺伝性運動失調症常染色体劣性遺伝性運動失調に罹患している個人の両親は絶対異型接合体であり、したがって疾患を引き起こす変異の単一コピーを保有する. 発端者の兄弟罹患の可能性は25％、異質接合体保有者である可能性が50％、罹患していないが保有者ではない可能性が25％. リスクのある同胞が罹患していないことが確認されると、その同胞が保因者になる可能性は3分の2になります. 家族への危険性：X連鎖遺伝性運動失調症罹患男性の父親は、この病気にかかっていないか、または彼は突然変異の保因者ではないでしょう. しかし、罹患した息子と別の罹患した男性の親戚を持つ女性は絶対的な異型接合体である. 発端者の母親が病気の原因となる突然変異を持っている場合、それを妊娠ごとに感染させる可能性は50％です。. 突然変異を受け継ぐ男性の兄弟が罹患するのに対して、突然変異を受け継ぐ女性の兄弟は保因者となり、通常は罹患しない. X連鎖性疾患を有する発端者が単体（家族内で単一の発生）を表す場合、および疾患の原因となる突然変異が母親の白血球DNAで検出できない場合、兄弟姉妹に対するリスクは低いが一般的なリスクより高い母性の生殖細胞系モザイク現象の可能性があるため人口. 罹患した男性の娘はすべて保因者であるのに対し、彼の息子は誰も罹患していないか保因者にならない. 関連する遺伝カウンセリングの問題常染色体優性小脳性運動失調症を有する個人のリスクのある無症候性成人近親者のテストは、分子遺伝学的検査が家族の特定の疾患と突然変異を確認した後に可能になります. この試験は、無症候性の個人における発症年齢、重症度、症状のタイプ、または進行の割合を予測するのには役立ちません。. 非特異的またはあいまいな症状を呈する無症状のリスクのある個人の検査は、診断検査ではなく予測検査です。. リスクのある個人を検査する場合は、最初に検査を受けて、突然変異が現在利用可能な技術によって識別可能であることを確認する必要があります。. 常染色体優性運動失調症のリスクがある無症候性の29人の検査結果が報告されている.

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77.治療法が存在しない成人発症型疾患のリスクがある18歳未満の無症候性の個人の分子遺伝学的検査は、主に説得力のない子供の自律性を否定するため、適切とは見なされません. さらに、そのような情報が家族の動態に与える可能性のある不健康な悪影響、将来の差別やスティグマの危険性、およびそのような情報が引き起こす恐れのある不安についても懸念が存在します。. さらに詳しい情報については、米国遺伝カウンセラー学会の子供の遺伝子検査に関する決議、およびアメリカ人類遺伝学会およびアメリカ医科大学医学部が考慮すべき点を参照のこと：子供および青年における遺伝子検査の倫理的、合法的、および心理社会的意義. DNAバンキングとは、将来の使用に備えてDNA（通常は白血球から抽出されたもの）を保管することです。. 試験方法論および遺伝子、突然変異、および疾患に関する我々の理解は将来改善される可能性が高いので、影響を受けた個人のDNAを銀行に保管することを考慮する必要があります。. いくつかの遺伝性運動失調症の出生前診断は、胎児DNA（妊娠約10 12週で絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺によって得られる、通常妊娠約15 18週で行われる）から分析することによって可能である。. 出生前検査を実施する前に、罹患家族の疾患を引き起こす対立遺伝子を特定しなければならない. 特に早期診断ではなく妊娠中絶の目的で検査が検討されている場合は、出産前検査の使用に関して、医療専門家間および家族内での見方の違いが生じる可能性があります。. ほとんどの施設では、出生前診断についての決定が両親の選択であると考えていますが、これらの問題についての議論は適切です. 着床前遺伝子診断は、原因となる突然変異が確認されている家族に利用可能であるかもしれません. 運動失調症の管理は通常、リハビリテーション医学および作業療法および理学療法の確立された方法を通して協調問題に対する援助を提供することに向けられている. 歩行失調症に有用な杖、歩行器、および車椅子などの移動補助装置について患者を評価することができる. 同様に、手書き、ボタン、および食器の使用を支援するための特別な装置が利用可能です。. パーキンソン病の特徴はL-ドーパに反応することがあり、痙縮はバクロフェンまたはチザナジンに反応することがある. 一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.

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ResourceNational Ataxia Foundation、2600 Fernbrook Lane Suite 119、ミネアポリス、MN 55447。電話番号：763. Athena Diagnosticsのスピーカー部門からライセンス料を受け取っています。. 参考文献のダウンロードこの研究は、退役軍人研究および国立バイオテクノロジー情報センターの助成を受けて行われました。. GeneTestsのGeneReviewsにおける鳥の遺伝性運動失調症：遺伝医学情報リソース（オンラインリソース）.